Geneetiline testimine: mis see on?

Geneetilised mutatsioonid või erinevused teie DNA-s, kromosoomides või valkudes, mis on seotud geneetiliste haigustega, leitakse teatud tüüpi meditsiinilise diagnostilise protseduuriga, mida nimetatakse geneetiliseks testimiseks. Seda kasutatakse diagnoosimiseks, haigusriski prognoosimiseks, kandja staatuse määramiseks, rasedate naiste skriinimiseks ja organismi reageerimise uurimiseks konkreetsetele ravimitele.
Geneetilise testimise läbiviimiseks saadetakse koe-, sülje- või vereproovid laborisse kliiniliseks hindamiseks. Kui teete otsuseid paljunemise, meditsiinilise diagnoosimise, ravi planeerimise ja geneetiliste või pärilike probleemide riski kindlakstegemise kohta, võivad geneetilise testimise tulemused olla üsna kasulikud.

Eesmärk
Teie tervishoiuarst, geeninõustaja või meditsiinigeneetik (geenidele keskenduv arst) võib geenitesti mitmel põhjusel soovitada.

Imikute haiguste leidmine
Üks levinumate testide paneelidest, mille imikud läbivad kaks või kolm päeva pärast sünnitust, sisaldab geneetilist testimist. Protseduuri lõpuleviimiseks analüüsitakse kannalt võetud vereproove. Need testid aitavad meditsiinitöötajatel otsida pärilikke haigusi, mida saab varakult ravida.

Abi diagnoosimisel
Lisaks, kui teil ilmnevad kromosomaalse või geneetilise probleemi tunnused, nagu Huntingtoni tõbi või tsüstiline fibroos, võib teie tervishoiutöötaja selle seisundi kinnitamiseks või välistamiseks kasutada geenitesti. Sünnieelne testimine aitab diagnoosida mitmeid häireid, mis tekivad raseduse ajal kasvavatel beebidel.

Kuidas teada saada, kas teil on haigus
Kandjatestide abil saate teada, kas teie ja/või teie partner olete teatud geenide kandjad. Isegi kui teil endal seda haigust ei pruugi olla, tähendab kandjaks olemine, et teil on või "kannatakse" geen või geenimutatsioon, mis võib põhjustada teie lapsel haiguse. Kui ainult üks teist kannab seda geeni, võib teie või teie abikaasa olla võimeline haigust edasi kandma, olenevalt sellest, mis see on. Mõnikord peate geeni edasi andmiseks mõlemad seda kandma.
Kui kuulute etnilisse rühma, kellel on tõenäolisem haiguskandja või kui teil on perekonnas esinenud haigusi, võib teie tervishoiutöötaja soovitada kandjatesti.

Oma pere mineviku kohta teada saamine
Paljudel põhjustel, nagu lapsendamine, rekordiline kaotus, võõrandumine ja varane perekonnakaotus, ei pruugi te olla teadlik oma perekonna haigusloost. Geneetiline testimine võib aidata täita lünki, kui see on vajalik teie tervise kohta, kuna teie perekonna haiguslugu võib anda olulist teavet teie tervise kõigi aspektide kohta.

Geneetilise häire tõenäosuse arvutamine
Geeni- või kromosoomimuutuste skriinimiseks ja teatud geneetiliste kõrvalekallete (nt Downi sündroomi või mõne muu kromosoomihaiguse) tekke tõenäosuse määramiseks võib läbi viia ka sünnieelse testimise või amneotsenteesi.

In vitro viljastamise soodustamine
Reproduktiivprobleemidega inimesed võivad rasestuda, kui kasutatakse kunstlikku viljastamist, näiteks in vitro viljastamist (IVF), mis hõlmab munaraku ja sperma viljastamist katseklaasis. Viljastatud embrüoproove on võimalik analüüsida teatud geneetiliste haiguste suhtes.

Täiendavate haiguste tõenäosuse kindlaksmääramine
Teatud pärilikud haigused avalduvad hilisemas elus. Enne sümptomite ilmnemist võib geneetiline testimine aidata kindlaks teha, kas teil on oht nende häirete tekkeks. Ennustav või sümptomaatiline geneetiline testimine võib tuvastada selliseid haigusi nagu hemokromatoos, mis on raua seeditav rauapuudus, ja teatud vähivormid.

Ravimite efektiivsuse hindamine
Lisaks võib geneetiline järjestus aidata teie tervishoiutöötajal hinnata teie kasutatavate ravimite efektiivsust või retsepti eeldatavat efektiivsust. Lisaks võivad geneetilised mutatsioonid näidata ebasoodsate tulemuste või ravimite kõrvaltoimete suuremat võimalust.

Kohtuekspertiisi testimine
Seda tüüpi geneetilised testid ei ole mõeldud riskide hindamiseks ega diagnoosimiseks, vaid pigem tuvastamiseks. See aitab määrata vanemlikkust või aitab kriminaaluurimisel.

Geneetilise testimise tüübid
Praeguseks on saadaval üle 77 000 geenitesti. Need jagunevad kolme kategooriasse: tsütogeensed, biokeemilised ja molekulaarsed testid. Igal neist on ainulaadne kasutusala, eelised ja puudused.

Molekulaarne või geneetiline testimine
Sekveneerimisena tuntud protsessi kaudu otsib selline testimine muutusi geenides endis. Neid kasutatakse diagnoosi kinnitamiseks või teie vastuvõtlikkuse hindamiseks konkreetsetele haigustele. Nende geneetiliste testide ulatus on üldiselt erinev; nad võivad otsida konkreetset nukleotiidi (DNA ehitusüksus), üht või mitut geeni või teie täielikku genoomi.

Testid tsütogeensed
Tsütogeensed testid otsivad muutusi või probleeme teie kromosoomides, mis on niidilaadsed tuumad, milles asuvad teie rakud ja mis kannavad teie geneetilist materjali. Tüüpilises inimese rakus on 23 paari kromosoome ja need testid võivad aidata tuvastada, kas mõni 23 paarist puudub või on kromosoomide ülejääk (aneuploidsus). Täiendav kromosoom või puuduv kromosoom võib olla põhjustatud paljudest häiretest.

Biokeemiline testimine
Selline geneetiline testimine määrab konkreetsete valkude ja ensüümide aktiivsuse taseme. Ebanormaalsed tulemused võivad viidata suuremale riskile spetsiifiliste geneetiliste haiguste tekkeks.

Kuidas see töötab?
Teie tervise, haigusloo ja perekonna ajaloo põhjal otsustab teie tervishoiuarst, geeninõustaja või meditsiinigeneetik, milline geneetiline test on teie jaoks vajalik. Geenitesti läbiviimiseks kogutakse proove analüüsiks. Need võivad koosneda kasvajast, verest, süljest, juustest, looteveest (raseduse ajal) või põse kriimustusest.
Need suunatakse hindamiseks kliinilistesse laboritesse, kus geneetika, kromosoomide või biokeemiaga seotud kõrvalekallete tuvastamiseks kasutatakse mitmesuguseid analüüsimeetodeid.

Enne testi
Kohale jõudes olge valmis arutama kõiki võimalikke sümptomeid ning teie ja teie pere haiguslugu. Enne proovi kogumist ei ole tavaliselt vaja spetsiaalset ettevalmistust ja protsess võtab keskmiselt vaid viis minutit. Sünnieelne geneetiline testimine nõuab aga rohkem aega – umbes 30 minutit.

Testi käigus
Proove saab koguda mitme geneetilise testimise meetodi abil:

Vereproov: kui vereproovi tuleb analüüsida, palub selle koguja teil tavaliselt uuringuruumi istuda ja käised üles käärida. Pärast nõelaga torkimist, et pääseda veeni või arterisse kogumiseks, puhastavad nad ala ja panevad sideme.
Bukaalne määrdumine: mõnede analüüside jaoks tuleb põse sisepinnalt võtta väikese pintsli või tampooniga koeproov.
Vastsündinu sõeluuring: vastsündinult võetakse väike vereproov, torgates tema kanda.
Sünnieelne sõeluuring: amnionivedelikku või platsentakude, mis ümbritsevad kasvavaid lapsi, saab koguda ultraheli juhtimisel. Pärast geeliga kõhuõõnde hõõrumist laseb arst teid operatsioonilauale pikali heita, samal ajal kui ultraheliaparaat liigutatakse üle kahjustatud piirkonna. Pärast seda sisestatakse nõel proovi võtmiseks kõhtu.

Pärast testi
Enamasti võite pärast proovi kogumist kohe koju naasta. Võimalik, et teie arst peab teid mõneks ajaks sünnituseelse sõeluuringu ajal kinni pidama, et kontrollida loote liikumist ja südamelööke. Koju naasmiseks ei ole vaja täiendavaid reisiplaane.
Pärast tulemuste saamist peate määrama geneetilise nõustamise seansi. Geneetiline nõustaja või geneetik arutab leide ja annab teile nõu tulevaste võimaluste kohta selle kohtumise ajal.
Tavaliselt piisab ühest testist, kuid kui leiud ei vasta teie sümptomitele, peate võib-olla uuesti testima. Lisaks võib geneetilist testimist kasutada juba olemasoleva haiguse kulgu jälgimiseks.

Riskid ja ohutusmeetmed
Enamik geenitestimise protsesse ei sisalda füüsilist ohtu, eriti põse- või verekoe kogumisel. Pärast seda võivad mõned inimesed kogeda ebamugavust või pinget. Harva võib infektsioon levida kogumiskohta. Kui teil on proovivõtukohas ülemäärane valu, palavik või turse, pöörduge viivitamatult abi saamiseks.
Lisaks on sünnieelsetel geneetilistel testimismeetoditel väga hea ohutus. Sellegipoolest on amniotsenteesi ajal raseduse katkemise tõenäosus 0,11% ja see risk suureneb, kui teil on juba suurem tõenäosus raskusi kogeda.
Harva võib see põhjustada ka sünnihäireid, tupeverejooksu, loote silmade või seljaaju kahjustusi ning lootevee lekkeid. Pärast amniotsenteesi võib teil tekkida ka ebamugavustunne või kõhukrambid. Informeerige oma tervishoiutöötajat kõikidest kõrvaltoimetest, mida kogete.
Lisaks võib geneetiline testimine olla stressirohke protseduur, eriti kui saate halbu uudiseid. Sellest võib tuleneda ebamugavustunne, melanhoolia, mure või süütunne. Samuti võib esineda muret konkreetsete haigustega seotud häbimärgistamise ja selle pärast, kuidas see võib mõjutada tööhõivet ja kindlustust.

Kuidas valmistuda geenitestideks
Haiglad, kliinikud või spetsialiseeritud kontorid on kohad, kus kogutakse proove geneetiliseks testimiseks. Enne proovide võtmist ei pea te sageli järgima jäika toitumiskava ega hoiduma söömisest või vedelikest. Tavaliselt on soovitatav riietuda mugavalt, et esemete kogumine oleks lihtne.
Veenduge, et teil on järgmised kindlustusandmed, väljakirjutatud retseptide loend ja viis, kuidas maksta, kui Alfa Zone’i hind talumajapidamises kohale jõuab.
Testi kindlustuskaitse sõltub selle liigitamisest meditsiiniliseks vajaduseks. Uurige oma hoolduse ja kindlustuse maksumust, rääkides oma teenusepakkujatega.

Teadlik nõusolek
See on täiesti teie otsustada, kas teha geenitesti või mitte. Teadliku nõusoleku saamiseks peab teie teenusepakkuja näitama, et on andnud teile teadliku otsuse tegemiseks vajalikud teadmised. Lisaks peate enne jätkamist allkirjastama dokumendi, mis kinnitab teie teenusepakkuja esitatud selgitust:

Protsessi läbiviimine Testi võimalikud eelised ja puudusedTesti võimalikud ohud inimese füüsilisele või emotsionaalsele tervisele Kuidas tulemusi rakendatakse, sealhulgas kas neid kasutatakse edasises uuringus Mida leiud tähendavad – kas need on lõplikud, negatiivsed või ebaselge – kui leiud annavad teile üksikasju teie pereliikmete või laste heaolu kohta

Tulemused
Efekti nägemiseks vajalik kestus varieerub, ulatudes mõnest päevast kahe nädalani. Märkimisväärne on see, et kui häireid ei avastata, ei saa te vastsündinu sõeluuringu tulemusi.
Katmata materjali keerukuse tõttu on vajalik nõustamiskonsultatsioon, et teie leidu üle vaadata ja analüüsida. Seda saab läbi viia isiklikult, telefoni teel või videokonverentsi kaudu.

Teie leidude analüüsimine
Geneetilise testimise tulemused võivad näidata mitmeid asju, kuna need võivad anda väga erinevat teavet:

Positiivne tulemus: kui tuvastatakse geenid, kromosoomianomaaliad või geneetilised mutatsioonid, on tulemus positiivne. See võib toetada diagnoosi, paljastada, et kannate mõne haigusega seotud geeni, või viitab sellele, et teie või teie sündimata laps olete haigustele vastuvõtlikum. Need andmed aitavad otsustada raseduse, ennetusmeetmete, elustiili muutmise ja edukate ravimeetodite kohta.
Negatiivne tulemus: see näitab, et kromosomaalseid või geenihäireid ei tuvastatud. See võib viidata sellele, et olete teatud haiguse suhtes immuunne, et teil ei ole haigust põhjustavat geeni või teie sündimata laps ei ole ohus. Kuid kuna teatud geenid võivad geneetilise testimise käigus vahele jääda, vajate negatiivsete tulemuste kinnitamiseks tõenäoliselt teist testi.
Ebaselge tulemus: mõnikord ei ole tulemused ei soodsad ega ebasoodsad. See võib olla tingitud asjaolust, et mutatsioonid avastati ainult geenides, mis ei olnud seotud käesoleva terviseprobleemiga. Tulemused, mis on ebaselged, ei näita, kas teil või teie lootel on suurem risk haigestuda, ega ka diagnoosi kinnitada ega ümber lükata. Mõnes olukorras võib olla kasulik võrrelda oma tulemusi veresugulase omadega. Vajadusel võib teie tervishoiutöötaja teha ka täiendavaid analüüse, et selgitada välja teie sümptomite põhjus.

Lühikokkuvõte
Geneetiline testimine aitab diagnoosida teatud pärilikke häireid, hinnata vähi ja muude haigusseisundite riske ning tuvastada geenimutatsioone. Nad saavutavad selle, kasutades teatud geenide, kromosoomide ja valkude kliiniliseks tuvastamiseks vere, sülje, põsekoe, platsenta või amnionivedeliku (lootet ümbritsev vedelik) proove.
Geneetilisel testimisel on väga vähe füüsilisi ohte; teisest küljest põhjustab vähem kui 1% sünnieelsetest geneetilistest sõeluuringutest raseduse katkemise riski suurenemist. Geneetiline nõustamine on vajalik selleks, et saaksite oma tulemustest aru saada ja oma alternatiividest teadlikuks saada. Geneetilise testi tegemine on isiklik otsus; kui kavatsete seda teha, rääkige oma arstiga.